Acciones para una identificación oportuna de la mucopolisacaridosis
Los primeros síntomas de las MPS aparecen en la primera infancia, incluso antes que el niño tenga el año y estos síntomas junto con otros nuevos progresarán con el paso del tiempo.
Bogotá. Las Mucopolisacaridosis (MPS), son un grupo de enfermedades genéticas de depósito lisosomal que se encuentran incluidas en el listado de enfermedades huérfanas en Colombia.
Se estima que existe alrededor de un caso por cada 50.000 a 640.000 habitantes en el mundo.
Estas son causadas por la ausencia o baja actividad de ciertas enzimas celulares esenciales para el buen funcionamiento del cuerpo.
Los primeros síntomas de las mucopolisacaridosis aparecen en la primera infancia, incluso antes que el niño tenga el año y estos síntomas junto con otros nuevos progresarán con el paso del tiempo.
“Buscamos crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano para este grupo de enfermedades genéticas raras y la dignificación de los pacientes con MPS, para fortalecer las políticas de inclusión, participación, empatía y discriminación cero, para que la sociedad colombiana conozca y reconozca la patología”, asegura Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL).
El mayor reto para un paciente y sus cuidadores es lo que viene después del diagnóstico: la supervivencia, en la que encuentran barreras de acceso en sectores:
Educacional.
En el escenario de formación educativa inclusiva se presentan obstáculos para lograr ser admitidos en las instituciones tanto públicas como privadas, debido a sus condiciones físicas y especialmente en sus limitaciones de movilidad.
Algunos colegios rechazan a los pacientes por no contar con las mismas capacidades físicas que los demás y esto genera aislamiento y discriminación por parte del entorno.
Laboral.
Desde este ámbito, la mayoría de los pacientes obtienen ingresos de trabajos informales debido a que son pocas las oportunidades que se les brindan, a pesar de que puedan estar calificados y aptos para desarrollar su potencial laboral en una empresa.
Social.
Es una población que necesita mejores oportunidades de acceso desde diferentes sectores, y se debe regular un tema de inclusión y reconocimiento de los demás, para comprender que sus diferencias genéticas no son factores de discriminación.
Identificando las Señales de las MPS.
En términos generales, para un médico existen signos de sospecha cuando recibe la consulta por talla baja, no dejar pasar si el paciente pediátrico reporta infecciones recurrentes de vías respiratorias.
Algunas otras señales pueden ser hiperlaxitud de las articulaciones, algunas deformidades de los huesos, principalmente en piernas, que produzcan dificultad para caminar.
Algunos casos pueden presentar pérdida de la audición y opacidad de la córnea, problemas en el desarrollo de la dentición y algunas características faciales típicas.
Sin embargo, en las MPS existe una diversidad en las manifestaciones tan amplia y divergente que es la razón principal de la dificultad para diagnosticar estas condiciones, por lo que es importante abordar el tema y difundir el conocimiento en todas los profesionales de la salud.
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¿Cómo se diagnostican generalmente las MPS? Estas por lo general son enfermedades que afectan a más de un órgano o sistema. Además de la observación de los síntomas más aparentes, se solicitan radiografías óseas, análisis específicos de orina o midiendo la actividad enzimática en sangre, para llegar a un diagnóstico confirmado. Otra posibilidad es el análisis del ADN del paciente, un recurso esencial para investigar si existen las mutaciones en el gen del paciente o si los papás son portadores de esta afección en la familia. |
Entre los mayores obstáculos a los que se enfrentan los pacientes con MPS no son solamente el desconocimiento de la enfermedad por los profesionales de la salud, sino también la demora en lograr tener un diagnóstico y un complejo proceso para tener acceso a los tratamientos, así como la falta de centros médicos de atención especializada. 
